Ibrahima ce petit garçon plein de vie l’incarne à merveille. Il est une des mascottes du Téléthon édition 2023. Ce grand élan caritatif permet des victoires.

Vendredi 8 décembre, les élèves du Parcours Excellence ont visité le laboratoire du Généthon. Partons à Evry ! Entièrement financé par les dons du Téléthon, il permet à la recherche d’apporter des résultats tangibles contre les maladies génétiques. Un médicament permet de guérir certaines maladies rares grâce à la technique de la thérapie génique, après 37 ans de Téléthon et promet pour tout un chacun, des traitements contre des cancers du sang, maladie de Parkinson, maladies liées au vieillissement, dégénérescence maculaire, Alzheimer et les maladies cardiaques.

Quel chemin parcouru ! 

Entrons d’abord dans les coulisses. Benjamin et Hélène Benyamin, des chercheurs nous accueillent avec le sourire. Il y a 10 ans, ces présentations étaient plus mornes. On y parlait seulement de "pistes" de recherche. Parfois des parents d’enfants décédés ou très gravement handicapés venaient témoigner. Mais depuis quelques années, tout a changé . A l’image, d’Ibrahima, 2 ans et demi, atteint d’une amyothrophie spinale sévère à la naissance. Il y a quelques années, il serait probablement décédé avant l’âge de 2 ans. Là, Ibrahima a pu recevoir une injection de thérapie génique juste après sa naissance. Résultat, il court, il escalade, il est toujours en mouvement ! Bébé, condamné à la naissance, grâce à une unique dose médicamenteuse indolore, il est définitivement guéri ! Incroyable !

Dans le détail, notre visite s’est déroulée en en 5 étapes, correspondantes aux différents stades du processus d’innovation. Le laboratoire Généthon est particulier, il regroupe tous les métiers, de l’étude des mécanismes de la maladie à la conception innovante de méthodes de production de vecteurs, futurs médicaments de la thérapie génique.

 1^ère étape : Les chercheurs doivent comprendre les mécanismes de la maladie :

A l’origine des maladies génétiques : les gènes. L’être humain est composé d’environ 60 000 milliards de cellules. Chacune d’entre elle remplit une fonction précise dans l’organisme grâce à l’information génétique délivrée par l’ADN (Acide Désoxyribonucléique) contenu dans son noyau et segmenté en gènes. Ces gènes pilotent la fabrication d’une ou plusieurs protéines, chargées d’assurer le bon fonctionnement des cellules. Quand l’un de nos gènes a un défaut, la protéine correspondante n’est pas fabriquée ou est anormale : les cellules qui ont besoin de cette protéine sont perturbées. Une maladie génétique apparait.

Localiser les gènes responsables : Comprendre les mécanismes de la maladie implique dans un premier temps de localiser le gène responsable de la maladie. Pour ce faire on va comparer l’ADN des malades et des non malades d’une même famille en suivant la transmission des « marqueurs » identifiés dans les cartes génétiques.

La banque d’ADN et de cellules de Généthon stocke l’ADN nécessaire à ces études. C’est la première banque européenne pour les maladies génétiques rares. Elle est ouverte à tous les chercheurs. A partir des échantillons sanguins des malades et de leurs familles, la banque extrait d’ADN des globules blancs, multiplie les cellules pour obtenir de l’ADN en quantité suffisante et stocke ces échantillons dans des cuves d’azote liquide à -196°C.

2^ème étape : Inventer, concevoir et développer des traitements de thérapie génique :

Une fois le gène responsable de la maladie localisées et le rôle de la protéine identifiée, des voies thérapeutiques comme la thérapie génique peuvent être envisagées.

La thérapie génique : comment ça marche ?

La thérapie génique consiste à introduire un gène sain (appelé gène-médicament) dans les cellules du malade afin qu’elles fabriquent la protéine manquante ou déficiente. Le gène est amené dans les cellules malades au moyen de transporteurs appelés « vecteurs ».

Comment fabrique-t-on les vecteurs ?

Les vecteurs sont des constructions inspirées des virus. Ils sont fabriqués à partir de cellules spécialisées « cellules-usines » qui apportent le plan de fabrication du vecteur (morceau d’ADN) et le gène-médicament.

3^ème étape : Préparer les essais chez l’Homme (phase pré-clinique) :

Il faut optimiser l’efficacité et tester la sécurité des vecteurs portant les gènes-médicaments sur des modèles de la maladie : des cellules en culture (in vitro) puis des modèles animaux (in vivo). 

4^ème étape : Produire le médicaments (phase clinique) :

Après la phase pré-clinique : les essais chez l’Homme !

Une étape qui nécessite de produire une quantité de vecteurs importante et de répondre aux exigences cliniques et réglementaires (contrôle qualité, réglementation, agréments…). Généthon a obtenu le statut d’établissement pharmaceutique accordé par l’Agence Nationale de Sécurité du Médicament (ANSM) pour son centre de production, Généthon BioProd, puis YposKesi. C’est l’un des plus importants centres au monde pour la production pharmaceutique, à grande échelle, de produits de thérapie génique.

5^ème étape : Evaluer chez l’Homme (phase clinique) :

Généthon contribue à la mise au point de produits qui sont aujourd’hui en essai cliniques.

Cette visite a permis à nos élèves de comprendre que le laboratoire Généthon est depuis sa création en 1990, un formidable accélérateur de la recherche et de développement de biothérapies. C’est grâce à l’humilité des chercheurs, leur grand travail austère et rude, que le bouleversement de la thérapie génique s’opère. D’abord, les scientifiques doivent identifier tous les gènes du corps humain. Ensuite, il leur faut remplacer le gène manquant ou défectueux par un gène sain. Tels des aventuriers, les équipes ont été pionnières avec la découverte des premières cartes du génome humain, puis le laboratoire est devenu l’un des centres les plus importants au monde pour la production pharmaceutique, à grande échelle, de produits de thérapie génique.  

 « Grâce aux dons et à la recherche, l’impossible devient possible. Le Téléthon a changé la médecine », se félicite Serge Braun le président.

Nos élèves ont compris l’importance pour chacun de la recherche fondamentale !

Ces maladies rares, dont à l’époque, aucun laboratoire pharmaceutique ne voulait développer de remède pour cause de non rentabilité, leur permettent aujourd’hui d’engranger de grands bénéfices. Par exemple, Novartis commercialise des produits de biothérapies issues du Généthon et reverse une partie de ses très grands bénéfices au Téléthon.

Il s’agit donc d’un cercle vertueux qui rejaillit sur le bien-être de tous ! La recherche fondamentale participe aux progrès de l’humanité toute entière !

Le Téléthon démontre qu’aucune vie n’est vaine et prouve la puissance de la solidarité dans notre civilisation !

Après l’émotion suscitée par l’incroyable histoire d’Ibrahima, leur prise de conscience que soigner un individu atteint d’une maladie rare amène des bénéfices à des millions d’autres a été un temps très fort de cette matinée. Voilà, un précieux temps scientifique et citoyen.

Tous nos élèves sont repartis fiers d’avoir participé, au Téléthon du côté des chercheurs !

Certains rêvent déjà d’en faire leur métier, nous ne pouvons que les promouvoir.